Autismo & Autismi: cosa sono

AUTISMO, DESCRIZIONE GENERALE

(tratto da DSM IV Tr – Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali)

 

 

Visione d’insieme

L’autismo è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo che interessa la funzione cerebrale. Normalmente i sintomi sono rilevabili entro il secondo/terzo anno di età e si manifestano con gravi alterazioni nelle aree della comunicazione verbale e non verbale, dell’interazione sociale e dell’immaginazione o repertorio di interessi. Le persone con autismo presentano spesso problemi comportamentali che nei casi più gravi possono esplicitarsi in atti ripetitivi (rituali, stereotipie ecc.), anomali, auto o etero-aggressivi.

L’autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell’X fragile, rosolia congenita. L’incidenza varia da 2 a 20 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati e colpisce i maschi 4 volte di più che le femmine in tutte le popolazioni del mondo di ogni razza o ambiente sociale.

L’autismo fu descritto come quadro clinico per la prima nel 1943 da Leo Kanner.

I sintomi

I sintomi riguardano le tre aree della personalità viste più sopra (comunicazione verbale e non verbale, interazione sociale e immaginazione o repertorio di interessi).

Comunicazione verbale e non verbale

La persona utilizza il linguaggio in modo bizzarro o appare del tutto muta; spesso ripete parole, suoni o frasi che sente pronunciare (ecolalia). Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse. Spesso è presente ritardo mentale.

Interazione sociale

Apparente carenza di interesse e di reciprocità con gli altri; tendenza all’isolamento e alla chiusura; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo (es. guardare negli occhi le persone), ad iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo siano inizialmente diagnosticati come sordi, perché non mostrano alcuna reazione, come se non avessero udito appunto, quando sono chiamati per nome.

Immaginazione o repertorio di interessi

Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (biglie, trottole, eliche, ecc.). Si riscontra una resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. La persona può esplodere in crisi di pianto o di riso. Può diventare autolesionista, iperattiva ed aggressiva verso altro o verso oggetti. Al contrario alcuni mostrano un’eccessiva passività e ipotonia che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.

La gravità e la sintomatologia dell’autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l’età (soprattutto se il ritardo mentale è lieve o assente), anche se una remissione totale dei sintomi è un evento particolarmente raro.

Possibili cause

Non è stata individuata una causa specifica per l’autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome. Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste, anche se non è il solo fattore scatenante: in questo caso la percentuale di concordanza dovrebbe essere non del 60% ma del 100%. Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15.
Come fattori implicati sono stati riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto,,amigdala, ippocampo, setto e corpi mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine).

Come precedentemente visto, l’autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre sindromi già note: X-fragile, sclerosi tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita.

E’ importante ribadire che nessuno dei fattori precedentemente illustrati può essere identificato come “la causa dell’autismo”, poiché, anche presi tutti insieme, essi rendono conto solo di una parte della popolazione di persone affette da autismo.

 

Trattamenti

Data l’alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico valido per tutti allo stesso modo. Inoltre raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo sono molti e diversi i trattamenti rivolti all’autismo. Gli unici però supportati da studi scientifici sulla loro validità sono gli interventi di tipo comportamentale e quelli di tipo farmacologico.

Gli interventi educativo-comportamentali risultano tanto più efficaci quanto più i bambino sono piccoli. Gli interventi più efficaci risultano spesso essere quelli effettuati in età precoce. L’intervento si basa su un training altamente strutturato e spesso intensivo adattato individualmente al bambino. I terapisti lavorano sullo sviluppo delle capacità sociali e di linguaggio.

L’impiego dei farmaci è volto alla riduzione o all’estinzione di alcuni comportamenti problematici o di disturbi associati come l’epilessia e i deficit di attenzione, col fine di evitare ulteriori aggravamenti o per migliorare la qualità della vita.

 

 

SINDROME DI ASPERGER, DESCRIZIONE GENERALE a cura di Igor Cenciarelli

Visione d’insieme

La principale differenza tra Autismo e Sindrome di Asperger, è che in quest’ultimo vi è assenza di ritardi nelle apaccità di autoaccudimento, nell’acquisizione del linguaggio e di ritardo mentale (presente in circa il 70-75% degli autistici). Il Q.I. di queste persone è uguale o superiore alla media, tanto che ci si riferisce a questo disturbo anche con l’espressione Autismo ad alto funzionamento.

Rimangono tuttavia gravi compromissioni nella qualità dell’interazione sociale e del repertorio di interessi e della fantasia, che si manifesta in modalità di comportamento e attività ristretti ripetitivi e stereotipati.

La sindrome prende il nome dal medico, quasi contemporaneamente ma indipendentemente da Kanner, descrisse nel 1943 i primi casi di autismo.

I sintomi

Come per l’Autismo, le differenze individuali nei sintomi sono molto marcate e variano dal medio-lieve al grave. Si possono osservare deficit nelle abilità sociali, resistenza al cambiamento e tendenza all’isolamento. Sono spesso presenti rituali ossessivi o eccessivo interesse per alcuni argomenti o oggetti particolari. Di solito si osservano difficoltà nell’interpretare correttamente i gesti e il linguaggio non verbale, con problemi nel determinare correttamente la posizione del corpo nello spazio. Alcuni mostrano un’ipersensibilità agli stimoli sensoriali (udito, vista, olfatto, gusto, tatto). Malgrado la ricchezza del vocabolario, si possono notare in molti casi anomalie nel tono e nella prosodia e comunque una generale difficoltà ad utilizzare il linguaggio in un contesto sociale.

Di solito questo disturbo viene diagnosticato piuttosto tardivamente rispetto all’Autismo (diagnosticato entro il secondo anno di vita).

Anche questo disturbo segue apparentemente un decorso continuo e, nella maggioranza dei casi, dura per tutta la vita.

Possibili cause

Attualmente le cause sono ignote e non sufficientemente studiate. Diversi ricercatori ipotizzano che la sindrome sia dovuta al concorso di più fattori, alcuni dei quali genetici. Anche in questa patologia sono state rilevate diverse alterazioni probabilmente causate da un alterato sviluppo cerebrale, tuttavia non riscontrate nella totalità dei casi.

Trattamenti

I trattamenti farmacologici si rivolgono esclusivamente a sintomi comportamentali specifici, come l’iperattività (trattata in alcuni casi con Paxil, Prozac o Zoloft ) o i rituali ossessivi e le stereotipie (trattate con farmaci antipsicotici come il risperidone).

Date le difficoltà nel capire le regole che regolano l’interazione sociale, sono molto utili si sono rivelati gli interventi cognitivo-comportamentali mirati all’acquisizione delle abilità sociali (social skill training). L’individuo può così apprendere a mantenere il contatto oculare, a mantenere un’adeguata distanza Sinterpersonale, a interpretare correttamente i segni mimici che indicano specifiche emozioni, ecc.

In età scolare sono utili gli interventi educativi individualizzati, in modo da tenere conto delle specifiche esigenze correlate col disturbo.

Esistono anche gruppi di supporto per persone on Disturbo di Asperger e autismo ad alto funzionamento, volti a favorire l’incontro e il confronto con altri che hanno problematiche simili, così da incrementare le competenze sociali dei partecipanti.

 

 

SINDROME DI RETT, DESCRIZIONE GENERALE a cura di Igor Cenciarelli

Visione d’insieme

La Sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non evidente da subito, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi 4 anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La Sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore che per primo la descrisse nel 1966.

I sintomi

Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, on perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle,batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza.

Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell’EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una risi epilettica); aumento della rigidità muscolare on l’età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

Possibili cause

Sembra essere dovuta ad un’anomalia del cromosoma X dominante sul suo braccio lungo (Xq28), nella posizione MECP2, deputata alla produzione di una proteina omonima. Sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett.

Trattamenti

Non esiste una terapia risolutiva per la Sindrome di Rett. Tuttavia gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.

Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca la produzione di beta-endorfine inibendo i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con sucesso anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio) o più recenti (lamotrigina e gabapentin).

I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l’ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

DSM IV: NOTA INTRODUTTIVA

 

Nel DSM IV (1996) la novità più importante, rispetto alla precedente del 1987, è lo spostamento della categoria di cui fa parte l’autismo, i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo, dall’asse II (disordini a decorso lungo, stabili e con prognosi infausta) all’asse I (disordini episodici e transitori). Ciò implica l’aver riconosciuto che i sintomi possono variare ed attenuarsi, cosa che normalmente non si verifica per i disturbi sull’asse II, come ritardo mentale e disordini di personalità.

Parallelamente sono anche leggermente cambiati i criteri diagnostici. La categoria è divenuta più omogenea, dato che i sintomi che ne fanno parte sono diminuiti da 16 a 12. Di questi, devono esserne presenti almeno 6, distribuiti fra tre aree (comunicazione, interazione sociale e patterns di comportamento stereotipati), con minimo due di essi che indichino deficit nell’interazione sociale.

Sono stati inoltre introdotti sotto la stessa categoria diagnostica dell’Autismo (i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo) tre nuovi disturbi correlati: il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger.

L’aver ristretto i criteri diagnostici e l’aver aggiunto i tre nuovi disturbi, significa il riconoscere che l’Autismo è un disturbo che può presentare molte possibili varianti sintomatiche.

Per la diagnosi di Disturbo Autistico, il DSM IV, prende in considerazione tre criteri (A, B, C) che devono essere soddisfatti.

 

Criterio A

Il Disturbo Autistico si manifesta con lo sviluppo anomalo o deficitario dell’interazione sociale, della comunicazione e del repertorio di interessi. Tali manifestazioni, possono variare notevolmente, a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica della persona.

Come già detto, i sintomi presi in considerazione per la diagnosi del Disturbo Autistico corrispondono a specifici comportamenti osservati.

In particolare, nell’interazione sociale, vi può essere una compromissione di diversi comportamenti non verbali che regolano l’interazione e la comunicazione. In soggetti più piccoli si può osservare poco interesse nel fare amicizia, mentre in quelli più grandi può essere presente, ma può ”mancare la comprensione delle convenzioni che regolano l’interazione sociale” (DSM IV). Appare spesso compromessa anche la percezione che la persona ha degli altri e sembra mancare la reciprocità sociale ed emotiva.

Per quanto riguarda l’area della comunicazione, quando lo sviluppo del linguaggio non sia scarso o assente del tutto, esso presenta delle particolarità, come un uso di esso ripetitivo e stereotipato, difficoltà ad iniziare o sostenere una conversazione, anomalie nell’altezza intonazione velocità, ritmo o sottolineatura. Accanto a questo, si può anche osservare una mancanza totale o parziale di giochi d’imitazione vari e spontanei, adeguati all’età della persona. Talvolta, invece, essi possono manifestarsi in maniera meccanica e fuori contesto adeguato.

Il repertorio di interessi appare limitato, caratterizzato da comportamenti e attività ristrette ripetitive e stereotipate, anomale per intensità e focalizzazione. ”Possono comportarsi in maniera monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali” (DSM IV). Sono spesso presenti stereotipie motorie che riguardano le mani o l’intero corpo, nonché anomalie posturali. Alcuni mostrano un eccessivo interesse per parti di oggetti, o sembrano affascinati da alcuni movimenti, come quelli rotatori, di una trottola o di un ventilatore.

Criterio B

”L’anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per l’interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione” (DSM IV). Seppure vi è stato uno sviluppo normale, esso, per definizione, non può andare oltre i tre anni d’età.

Criterio C

L’anomalia deve potersi distinguere da disturbi simili, come il Disturbo di Rett o il Disordine Disintegrativo della Fanciullezza.

 

 

 

 

I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (PDD)

 

Nel DSM IV l’autismo è compreso in una categoria nosografica detta Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (PDD, Pervasive Developmental Disorders). Di questa fanno parte altri 4 disturbi che, pur distinguendosi dal Disturbo Autistico propriamente detto, hanno tuttavia con esso  alcune affinità.

Per una maggiore chiarezza, abbiamo quindi ritenuto opportuno riportare integralmente il testo del DSM IV.

“I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate. Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale del soggetto. Questa sezione contiene il Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, e il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. Questi disturbi sono di solito evidenti nei primi anni di vita e sono spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull’Asse II. I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo si osservano talvolta con un gruppo vario di condizioni mediche generali (per es., anomalie cromosomiche, infezioni congenite, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale). Se queste condizioni sono presenti, dovrebbero essere codificate sull’Asse III. Sebbene termini come “psicosi” o “schizofrenia infantile” siano stati usati in passato in riferimento ai soggetti affetti da queste condizioni, vi sono considerevoli prove a favore dell’opinione che i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto un soggetto con un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare in seguito una Schizofrenia)” (DSM IV).

 

caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile, o autismo di Kanner.

La compromissione dell’interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi compromissione notevole nell’uso di diversi comportamenti non verbali (per es., sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità) che regolano l’interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell’età. I soggetti più piccoli possono avere uno scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati all’amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l’interazione sociale. Può esservi una mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, o richiamare l’attenzione su oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti ”meccanici”) (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non accorgersi del malessere di un’altra persona.

Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri (Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l’altezza, l’intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono o contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es., ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno familiarità con lo stile di comunicazione del soggetto). Un’anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata dall’incapacità di capire domande semplici, istruzioni, o scherzi. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell’infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.

I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).

I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es. accumulare dati sulla metereologia o statistiche sul football). Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento nell’ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure un’insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l’intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico).

L’anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per l’interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B). Tipicamente, non vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente normale, sebbene in alcuni casi siano stati riferiti 1 o 2 anni di sviluppo relativamente normale. In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole. Per definizione, se vi è un periodo di sviluppo normale, questo non si può estendere oltre i 3 anni di età. L’anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C).

 

manifestazioni e disturbi associati

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Circa il 75% dei bambini con Disturbo Autistico funzionano ad un livello ritardato. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di intelligenza (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di leggere, cioè, iperlessica). In molti bambini con Disturbo Autistico che funzionano ad un livello superiore, il livello della ricezione del linguaggio (cioè, la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del linguaggio espressivo (per es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma di sintomi comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell’attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es., un’alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all’essere toccato, reazioni esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie nell’alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell’umore o dell’affettività (per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un’apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi). Nell’adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.

Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una condizione medica generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla condizione medica generale. Sono state riferite differenze tra gruppi nella misurazione dell’attività serotoninergica, ma queste non hanno valore diagnostico per il Disturbo Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in alcuni casi, ma non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le anomalie EEGrafiche sono comuni anche in assenza di disturbi convulsivi.

Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo Autistico possono essere rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per es., riflessi primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). La condizione è talvolta osservata in associazione con una condizione neurologica o con un’altra condizione medica generale (per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, sindrome dell’X fragile, anossia alla nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi possono svilupparsi convulsioni (specie durante l’adolescenza). Quando sono presenti altre condizioni mediche generali, si dovrebbe codificarle sull’Asse III.

caratteristiche collegate a età e genere

Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell’interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all’affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell’interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell’interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall’adeguatezza dell’informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.

prevalenza

Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su 10.000 soggetti.

 

 

decorso

Per definizione, l’esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell’interazione sociale. Le manifestazioni del disturbo durante l’infanzia sono sottili e difficili da definire rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che il bambino si è sviluppato normalmente nel 1º anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell’adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l’età scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comportamentale durante l’adolescenza, mentre altri migliorano. Le capacità di linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up disponibili indicano che solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce, nell’età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare problemi nell’interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di interessi e attività.

 

 

familiarità

Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo stesso disturbo.

 

 

diagnosi differenziale

Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma questi non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Autistico si manifesta molto più frequentemente nei maschi. Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, la perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza e l’insorgenza di andatura o di movimenti del tronco scarsamente coordinati. Specie durante l’età prescolare, i soggetti con Disturbo di Rett possono mostrare difficoltà nell’interazione sociale simili a quelle osservate nel Disturbo Autistico, ma queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, che presenta una modalità caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo anno di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando non è possibile documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico. Il Disturbo di Asperger può essere distinto dal Disturbo Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio. Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il Disturbo Autistico.

La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di sviluppo normale, o quasi normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di Schizofrenia se un soggetto con Disturbo Autistico sviluppa le caratteristiche tipiche della Schizofrenia (pag. 306) con sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti deliri o allucinazioni che durano per almeno 1 mese. Nel Mutismo Selettivo il bambino di solito mostra adeguate capacità di comunicazione in alcuni contesti e non ha la grave compromissione nell’interazione sociale e le modalità ristrette di comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel Disturbo della Espressione del Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio vi è una compromissione del linguaggio, ma essa non è associata con la presenza di compromissione qualitativa nell’interazione sociale e con modalità di comportamento ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è difficile determinare se un’ulteriore diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con Ritardo Mentale, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi aggiuntiva di Disturbo Autistico è riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit qualitativi delle capacità sociali e di comunicazione ed i comportamenti specifici caratteristici del Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del Disturbo Autistico; una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se questi sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico.

 

 

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell’icd-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell’ICD-10 sono all’incirca gli stessi. Nell’ICD-10, questo disturbo viene riportato come Autismo Infantile.

 

 

Criteri diagnostici del Disturbo di Autistico

A) Un totale di sei (o più) voci da 1), 2), e 3), con almeno due da 1), e uno ciascuno da 2) e 3):
1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell’uso di svariati
comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione
mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l’interazione
sociale
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
B) Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età:
1) interazione sociale
2) linguaggio usato nella comunicazione sociale
3) gioco simbolico o di immaginazione;
C) L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.

 

 

 

 

DISTURBO DI RETT

testo del DSM IV, versione in italiano
criteri diagnostici per F 84.2

 

 

caratteristiche diagnostiche

La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L’interesse per l’ambiente sociale diminuisce nei primi anni dopo l’esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene l’interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell’andatura o dei movimenti del tronco (Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).

 

 

manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo che, se presente, dovrebbe essere codificato sull’Asse II. Non vi sono dati di laboratorio specifici associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un’aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.

 

 

prevalenza

I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine.

 

 

decorso

Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se risultano soddisfatti i criteri per un altro Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, si veda pag. 92. Il Disturbo di Asperger deve anche essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo e dal Disturbo Schizoide di Personalità. Il Disturbo di Asperger e il Disturbo Ossesivo-Compulsivo condividono modalità ripetitive e stereotipate di comportamento. Contrariamente al Disturbo Ossessivo-Compulsivo, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da una compromissione qualitativa dell’interazione sociale e da un tipo più ristretto di interessi e attività. Contrariamente al Disturbo Schizoide di Personalità, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da comportamenti e interessi stereotipati e da un’interazione sociale più gravemente compromessa.

 

 

diagnosi differenziale

Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello sviluppo normale, ma non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo di Rett. Per la diagnosi differenziale tra Disturbo di Rett e Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e dal Disturbo di Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l’esordio e per le caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger sembrano più comuni nei maschi. L’esordio dei sintomi nel Disturbo di Rett può avvenire anche a 5 mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza il periodo di sviluppo normale è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2 anni). Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, di perdita delle capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza, e l’insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di Rett è caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo della espressione e della ricezione del linguaggio.

 

 

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell’icd-10

I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell’ICD-10 sono all’incirca gli stessi. Nell’ICD-10 questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett.

 

 

Criteri diagnostici del Disturbo di Rett

A) Tutti i seguenti:
1) sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale
2) sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita
3) circonferenza del cranio normale al momento della nascita
B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:
1) rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi
2) perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani)
3) perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso (sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito)
4) insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati
5) sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

 

 

 

 DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA

testo del DSM IV, versione in italiano
criteri diagnostici per F 84.5

 

 

caratteristiche diagnostiche

La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale (Criterio A). Uno sviluppo apparentemente normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all’età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie (Criterio B). I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico (pag. 83). Vi è una compromissione qualitativa dell’interazione sociale (Criterio C1) e della comunicazione (Criterio C2) e modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (Criterio C3). L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia (Criterio D). Questa condizione viene denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa.

 

 

manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al Ritardo Mentale Grave, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull’Asse II. Si possono rilevare diversi sintomi o segni neurologici aspecifici. Sembra esservi un’aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri probabile che questa condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale in corso di sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La condizione si osserva talvolta in associazione con una condizione medica generale (per es., leucodistrofia metacromatica, malattia di Schilder) che potrebbe spiegare la regressione dello sviluppo. Nella maggior parte dei casi, comunque, accertamenti accurati non rivelano tale condizione. Se una condizione neurologica o un’altra condizione medica generale sono associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle sull’Asse III. I dati di laboratorio rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali associate.

 

 

prevalenza

I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza sembra essere molto raro e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi preliminari suggerissero un’eguale distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano che la condizione è più comune tra i maschi.

 

 

decorso

Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato solo se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e se l’esordio è prima dei 10 anni di età. Quando il periodo di sviluppo normale è stato abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente importante eseguire un esame obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una condizione medica generale. Nella maggior parte dei casi l’esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può essere insidioso o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli di attività, irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio e delle altre capacità di prestazione. Di solito la perdita delle capacità di prestazione raggiunge un plateau, dopo di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene il miglioramento sia di rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato con una condizione neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è progressiva. Questo disturbo ha un decorso continuo e, nella maggior parte dei casi, permane per tutta la vita. Le difficoltà sociali, di comunicazione e comportamentali rimangono relativamente costanti nel corso della vita.

 

 

diagnosi differenziale

Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è caratterizzato da una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza e da una maggiore probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger non vi è ritardo nello sviluppo del linguaggio e non vi è marcata perdita delle capacità di sviluppo.

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una demenza con esordio durante l’infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta come conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una condizione medica generale (per es., un trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza si manifesta tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata.

 

 

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell’icd-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell’ICD-10 sono identici tranne che per il Criterio C, in cui l’ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita di interesse per gli oggetti e per l’ambiente. Nell’ICD-10, il disturbo viene riportato come Sindrome Disintegrativa dell’Infanzia di Altro Tipo.

 

 

Criteri diagnostici del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

A) Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni dopo la nascita, come manifestato dalla presenza di comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all’età.
B) Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:
1) espressione o ricezione del linguaggio
2) capacità sociali o comportamento adattivo
3) controllo della deffecazione o ella minzione
4) gioco
5) abilità motorie.
C) Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:
1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva)
2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione)
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e mani.
D) L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia.

 

 

DISTURBO DI ASPERGER

testo del DSM IV, versione in italiano
criteri diagnostici per F 84.5

 

 

caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante compromissione dell’interazione sociale (Criterio A) e lo sviluppo di modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi (Criterio B) (si veda pag. 83 nel Disturbo Autistico per una discussione dei Criteri A e B). L’anomalia deve causare una compromissione clinicamente significativa nell’area sociale, lavorativa, o in altre aree importanti del funzionamento (Criterio C). Contrariamente al Disturbo Autistico, non vi sono ritardi clinicamente significativi del linguaggio (per es., singole parole sono usate all’età di 2 anni, frasi comunicative sono usate all’età di 3 anni) (Criterio D). Inoltre, non vi sono ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo o nello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, nel comportamento adattivo (tranne che nell’interazione sociale), e nella curiosità riguardo all’ambiente nella fanciullezza (Criterio E). La diagnosi non viene fatta se sono soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia (Criterio F).

 

 

manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo di Asperger si osserva talvolta in associazione con condizioni mediche generali che andrebbero codificate sull’Asse III. Si possono rilevare diversi sintomi e segni neurologici aspecifici. Le tappe fondamentali dello sviluppo motorio possono essere ritardate, e si osserva spesso una goffaggine motoria.

 

 

prevalenza

Le informazioni sulla prevalenza del Disturbo di Asperger sono limitate, ma sembra che esso sia più comune tra i maschi.

 

 

decorso

Il Disturbo di Asperger sembra avere un esordio piuttosto tardivo rispetto al Disturbo Autistico, o per lo meno sembra che venga diagnosticato piuttosto tardivamente. I ritardi o la goffaggine motoria possono essere rilevati nel periodo prescolare. Le difficoltà nell’interazione sociale possono diventare più evidenti nel contesto scolastico. È durante questo periodo che interessi particolarmente bizzarri o circoscritti (per es., un’attenzione affascinata per gli orari dei treni) possono apparire o essere riconosciuti come tali. Da adulti, i soggetti con questa condizione possono avere problemi di empatia e di modulazione dell’interazione sociale. Questo disturbo segue apparentemente un decorso continuo e, nella stragrande maggioranza dei casi, dura per tutta la vita.

 

 

familiarità

Sebbene i dati disponibili siano limitati, sembra esservi un’aumentata frequenza di Disturbo di Asperger tra i membri della famiglia di soggetti affetti da questo disturbo.

 

 

diagnosi differenziale

Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se risultano soddisfatti i criteri per un altro Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, si veda pag. 92. Il Disturbo di Asperger deve anche essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo e dal Disturbo Schizoide di Personalità. Il Disturbo di Asperger e il Disturbo Ossesivo-Compulsivo condividono modalità ripetitive e stereotipate di comportamento. Contrariamente al Disturbo Ossessivo-Compulsivo, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da una compromissione qualitativa dell’interazione sociale e da un tipo più ristretto di interessi e attività. Contrariamente al Disturbo Schizoide di Personalità, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da comportamenti e interessi stereotipati e da un’interazione sociale più gravemente compromessa.

 

 

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell’icd-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell’ICD-10 sono quasi gli stessi. Nell’ICD-10, questo disturbo viene riportato come Sindrome di Asperger.

 

 

Criteri diagnostici del Disturbo di Asperger

A) Compromissione qualitativa nell’interazione sociale, come manifestato da almeno 2 dei seguenti:
1) marcata compromissione nell’uso di diversi comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale
2) incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo
3) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare o richiamare l’attenzione di altre persone su oggetti di proprio interesse)
4) mancanza di reciprocità sociale o emotiva.
B) Modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:
1) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti, che risultano anomali o per intensità o per focalizzazione
2) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
3) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (per es., sbattere o torcere le mani o le dita o movimenti complessi di tutto il corpo)
4) persistente eccessivo interesse per parti di oggetti.
C) L’anomalia causa compromissione clinicamente significativa dell’area sociale, lavorativa o di altre aree importanti del funzionamento.

 

D) Non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo (per es., all’età di 2 anni sono usate parole singole, all’età di 3 anni sono usate frasi comunicative).

 

E) Non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo (tranne che dell’interazione sociale) e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza.

 

F) Non risultano soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia.

 

 

nota:

Il prof. Christopher Gillberg, dopo aver studiato approfonditamente la sindrome di Asperger, ha elaborato 6 criteri per la diagnosi, basati su quelli del DSM IV.

I 6 criteri diagnostici di Gillberg

1) Deficit sociale con estremo egocentrismo, che può includere:
a) Incapacità ad interagire con i coetanei
b) Mancanza del desiderio di interagire con i coetanei
c) Bassa comprensione delle regole sociali
d) Risposte socialmente ed emotivamente inappropriate.
2) Interessi e preoccupazioni limitati:
a) Memorizzazione più che significato
b) Relativa esclusione di altri interessi
c) Aderenza ripetitiva
3) Routine e rituali ripetitivi che possono essere

 

a) Imposti da sé
b) Imposti da sé
4) Linguaggio e discorso particolare come:

 

a) Possibile ma non evidente ritardo nello sviluppo precoce
b) Linguaggio espressivo perfetto alla superficie
c) Insolita prosodia, caratteristiche particolari di voce
d) Deficit di comprensione che include una errata comprensione del significato letterale e implicito.
5) Problemi di comunicazione non – verbale, come:

 

a) Limitato uso della gestualità
b) Linguaggio del corpo maldestro
c) Espressioni facciali limitate e inappropriate
d) Tipico sguardo fisso, ‘irrigidito’
e) Difficoltà nel regolare la vicinanza fisica.
6) Goffagine motoria:
a) Non fa necessariamente parte del quadro in tutti i cas

 

 

SVILUPPO NON ALTRIMENTI SPECIFICATO

(incluso l’Autismo Atipico)

 

testo del DSM IV, versione in italiano

 

Questa categoria dovrebbe essere usata quando vi è una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo dell’interazione sociale reciproca o delle capacità di comunicazione verbale e non verbale, o quando sono presenti comportamento, interessi o attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i criteri per uno specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico di Personalità o il Disturbo di Evitamento di Personalità. Per es., questa categoria include l'”autismo atipico” — quadri che non soddisfano i criteri per il Disturbo Autistico per l’età tardiva di insorgenza, la sintomatologia atipica o subliminare, o per tutti questi motivi insieme.

 

 

esto tratto dall’icd 10

L’Autismo infantile (F84.0) si trova incluso, nell’ICD 10, nelle sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico (F84), una categoria caratterizzata da anomalie nell’interazione sociale, nella comunicazione, e dalla scarsezza di attività ed interessi. I disturbi che ne fanno parte si manifestano normalmente entro i primi cinque anni di vita. Alterazioni cognitive sono spesso presenti, anche se non nella totalità dei casi.

Si tratta di una sindrome definita dalla presenza di una compromissione dello sviluppo che si rende manifesta prima dei tre anni, e da un tipo caratteristico di funzionamento anormale nelle aree dell’interazione sociale, della comunicazione e del comportamento, che è limitato, e ripetitivo. Il quadro compare nei maschi tre o quattro volte più spesso rispetto alle femmine.

 

 

Direttive diagnostiche

Di solito non c’è nessun periodo precedente di sviluppo sicuramente normale, ma, se questo è presente, le anormalità si rendono evidenti prima dell’età di tre anni. Ci sono sempre compromissioni qualitative dell’interazione sociale. Queste prendono la forma di: a un’inadeguata capacità di cogliere i segnali socio-emozionali, come dimostrato dalla mancanza di risposte alle emozioni delle altre persone e/o all’assenza della modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale; b) uno scarso uso dei segnali sociali e una debole integrazione dei comportamenti sociali, emotivi e comunicativi; c) una mancanza di reciprocità socio-emozionale.

Similmente, sono sempre compresenti compromissioni qualitative della comunicazione. Queste prendono la forma di un mancato uso sociale di qualsiasi capacità di linguaggio sia presente; una compromissione nel gioco inventivo ed imitativo; una mancanza di sincronia e di reciprocità nell’interscambio della conversazione; una scarsa flessibilità dell’espressione linguistica e una relativa perdita della creatività e fantasia nei processi di pensiero; un’assenza di risposta emozionale alle stimolazioni verbali e non verbali delle altre persone; un compromesso uso della cadenza o dell’enfasi per modulare la conversazione; una simile assenza della gestualità associata che dà enfasi o rafforza il significato della comunicazione verbale.

La condizione è anche caratterizzata da modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati. Questi si manifestano come una tendenza ad imporre rigidità e monotonia ad una grande varietà di aspetti della vita quotidiana. Di solito, ciò riguarda sia le nuove attività che le abitudini e i modelli di gioco familiari. In particolare, nella prima infanzia, vi pur essere uno specifico attaccamento ad oggetti insoliti, tipicamente non soffici. I bambini possono insistere nell’attuazione di particolari rituali a carattere non finalistico; possono essere preoccupazioni stereotipate relative a date, ordini di marcia o tabelle orarie; spesso vi sono stereotipie motorie; è comune uno specifico interesse per gli elementi non funzionali degli oggetti (come il loro odore o la sensazione che danno al tatto); vi pur essere resistenza ai cambiamenti delle abitudini o dei dettagli del proprio ambiente personale (come quando si operano spostamenti degli oggetti decorativi o di mobili in casa).

In aggiunta a queste specifiche caratteristiche diagnostiche, è frequente che i bambini autistici mostrino una varietà di altri problemi non specifici, come paure/fobie, disturbi del sonno e dell’alimentazione, carattere collerico e aggressivo. L’autolesionismo (come mordersi i polsi) è abbastanza comune, specialmente quando vi è un grave ritardo mentale associato. Gli individui con autismo mancano in genere di spontaneità, iniziativa e creatività nell’organizzazione del tempo libero ed hanno difficoltà ad applicare la concettualizzazione nel prendere decisioni sul lavoro (anche quando i compiti di per si sono del tutto adeguati alle loro capacità). La specifica manifestazione dei deficit caratteristici dell’autismo cambia man mano che il bambino cresce, ma i deficit continuano nella vita adulta, con problemi in larga misura simili nella socializzazione, nella comunicazione e nella gamma degli interessi. perché si possa porre la diagnosi, le anormalità dello sviluppo devono essere state presenti nei primi tre anni, ma la sindrome pur essere stata diagnosticata in tutte le età.

Tutti i livelli di QI possono essere presenti in associazione con l’autismo, ma in circa tre quarti dei casi è presente un significativo ritardo mentale.

Include: sindrome autistica; autismo infantile; sindrome di Kanner; psicosi infantile

Nella diagnosi differenziale è importante considerare (a parte le altre sindromi di alterazione globale dello sviluppo psicologico): il disturbo evolutivo specifico della comprensione del linguaggio (F80.2) con problemi socio-emotivi secondari; il disturbo dell’attaccamento dell’infanzia di tipo disinibito (F94.2); il ritardo mentale (F70-F79) con disturbi emotivi o comportamentali associati; la schizofrenia (F20.-) ad esordio particolarmente precoce; la sindrome di Rett (F84.2).

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